Down Sendromu Teşhis Yöntemleri

Down sendromu olarak bilinen kromozom bozukluğu türü, en sık rastlanan zihinsel engel sebeplerinden biridir. Bireyin gelişimini hayatı boyunca etkileyen bu bozukluk, her yaştaki anne adaylarının bebeklerini etkileyebilir; ancak ileri yaştakilerin bebeklerinde görülme olasılığı daha yüksektir. Sendroma sebep olan en yaygın etken, 21. kromozomun normal bireylerdeki gibi 2 adet yerine 3 adet olmasıdır. Bu yüzden trizomi 21 olarak da anılır. Down sendromu teşhisi, gebelik sırasında veya doğumdan sonra konulabilir. Bu süreç, anne ve babalar için hassas ve bilgi gerektiren bir süreçtir. Bu nedenle, mevcut test yöntemlerini anlamak, bilinçli kararlar vermek açısından büyük önem taşır. Teşhis yöntemleri, tarama testleri ve tanı testleri olmak üzere iki ana gruba ayrılır. Tarama testleri sadece risk veya olasılık bildirirken, kesin teşhis tanı testleri ile yapılır.

Down Sendromu Tarama Testleri: İhtimali Belirleme

Tarama testleri, bebeğin Down sendromu taşıma olasılığını belirlemek için yapılan non-invaziv (girişimsel olmayan) testlerdir. Bu testler, bir riskin varlığına işaret etse de, kesin bir teşhis koymaz. Pozitif çıkan bir tarama testi, genellikle daha ileri bir tanı testi yapılmasını gerektirir.

• İlk 3 Ayda Yapılan Testler (Birinci Trimester Tarama Testi): Gebeliğin 11-14. haftaları arasında uygulanır. Bu test, anne adayının kanındaki iki proteinin (serbest β-hCG ve PAPP-A) düzeyini ölçer. Aynı zamanda, fetusun ense kalınlığı (nuchal translucency - NT) ultrasonla belirlenir. Bu üç verinin birleşimiyle, bebeğin Down sendromu ve diğer kromozomal anormallikler açısından bir risk yüzdesi hesaplanır. Yüksek riskli sonuç, anne adayının kesin tanı testlerine yönlendirilmesi için bir gerekçe oluşturur.

• İkinci 3 Ayda Yapılan Testler (Üçlü ve Dörtlü Tarama Testleri): Bu testler hamileliğin 16-18. haftaları arasında yapılır.

• Üçlü Tarama Testi: Bebekte Down sendromu olma ihtimalini, anne adayının kanındaki üç farklı proteinin (AFP, hCG ve uE3) seviyesine göre hesaplar.

• Dörtlü Tarama Testi: Üçlü testin kapsamını genişleterek, anne kanındaki inhibin A adlı dördüncü bir proteini de dikkate alarak hesaplamayı yapar. Dörtlü testin doğruluk oranı, üçlü teste göre biraz daha yüksektir.

• Hücre Dışı DNA Testleri (NIPT): Son yıllarda popülerliği artan bu test, anne adayının kanındaki bebeğe ait serbest DNA parçacıklarını inceleyerek Down sendromu olasılığını belirler. Bu testin doğruluk oranı, diğer tarama testlerinden çok daha yüksektir (%99'un üzerinde). Non-invaziv olması, yani anne veya bebeğe herhangi bir risk taşımaması, bu testin en büyük avantajıdır.

Kesin Teşhis İçin Tanı Testleri: Riskli Ama Gerekli İşlemler

Tanı testleri, non-invaziv tarama testlerinin aksine, kesin sonuç verir. Bu testler, doğrudan fetüs hücrelerini incelediği için küçük de olsa düşük riski taşır. Bu nedenle, genellikle tarama testlerinden yüksek riskli sonuç alan veya ileri yaş hamileliği gibi risk faktörleri taşıyan anne adaylarına önerilir.

• Koryon Villus Biyopsisi (CVS):Koryon villus örneklemesi gebeliğin 9-14. haftaları arasında yapılan bir işlemdir. İnce bir iğneyle gebe kadının karnındaki uygun bir yerden veya rahim ağzından girilerek, bebeği besleyen plasenta dokusundan (koryon villus) bir parça alınır. Bu dokunun genetik yapısı, bebeğin genetik yapısıyla aynı olduğu için kesin sonuç verir.

• Amniyosentez: Bebeğin içinde yüzdüğü amniyon sıvısından örnek alınması işlemidir. Bu sıvının içindeki bebeğe ait dökülmüş hücreler incelenerek kromozom yapısı saptanır. Düşüğe yol açabileceği için korkutucu gelebilir; ancak tecrübeli bir doktor tarafından yapılması durumunda bu risk oldukça küçüktür (genellikle %0.5'ten daha az). Genelde gebeliğin 15-20. haftaları arasında yapılmakla beraber, amacına bağlı olarak farklı dönemlerde de uygulanabilir. Hamileliğin 15. haftasından önce yapılması, düşük ihtimalini yükseltir.

• Kordosentez: 18-22. gebelik haftaları arasında yapılan bir tanı testidir. Göbek kordonundan bebeğin kanı alınarak uygulanır. Bu test, genellikle diğer testlerin sonuçlarının belirsiz olduğu durumlarda veya fetal anemi gibi kan hastalıklarının tespiti ve tedavisi için kullanılır.

Doğum Sonrası Down Sendromu Teşhisi: Klinik Gözlem ve Kesin Analiz

Down sendromu teşhisi, doğum gerçekleştikten sonra da konulabilir. Down sendromlu bebek, tipik fiziksel özelliklerinden ötürü kolaylıkla tanınır. Bu fiziksel özellikler, bir ön teşhisin konulmasına yardımcı olur; ancak kesin tanı için mutlaka genetik bir test yapılması gerekir.

• Klinik Gözlem: Doğumdan sonraki ilk saatlerde, doktor bebeğin fiziksel özelliklerini gözlemleyerek Down sendromundan şüphelenebilir. Bu tipik özellikler şunlardır:

• Başı normalden ufak ve arkası düzdür.

• Yüzü yassı, özellikle burun kökü basıktır.

• Gözler yukarıya doğru çekik ve araları geniştir.

• Kulakları normalden küçüktür ve kepçesi az gelişmiştir.

• Ağzı küçük olduğu için dili dışarıda olabilir.

• Boyun arkasında deri fazlalığı ve kısa boyun yapısı görülebilir.

• Elleri kısa ve geniştir. Avuç içlerinde ise simian çizgisi, yani el ayasını boydan boya kesen tek bir çizgi bulunabilir. Bu durum, Down sendromlu bebeklerin yüzde 70-80'inde görülür ve normal popülasyonda seyrektir.

• Kas ve eklem yapısı zayıf olduğu için genellikle vücutları daha gevşektir (hipotoni).

• Kesin Teşhis (Kariotip Analizi): Sadece klinik gözlem yeterli değildir. Kesin teşhis için, bebekten alınan bir kan örneğiyle kariotip analizi yapılır. Bu analizde, bebeğin kromozomları mikroskop altında incelenir ve 21. kromozomun üç adet olduğu doğrulanır. Bu test, Down sendromu teşhisini kesinleştirir ve ailenin gelecekteki adımlarını planlamasına olanak tanır.