Синдром Дауна, известный как хромосомное расстройство, является одной из самых распространенных причин умственной отсталости. Это расстройство, влияющее на развитие человека на протяжении всей его жизни, может затронуть детей матерей любого возраста, но вероятность его возникновения выше у детей матерей в более позднем возрасте. Наиболее распространенной причиной синдрома является наличие трех копий 21-й хромосомы вместо двух, как у нормальных людей. Поэтому его также называют трисомия 21. Методы диагностики синдрома Дауна делятся на две группы: скрининговые и диагностические тесты. Скрининговые тесты лишь указывают на вероятность, тогда как точная диагностика осуществляется с помощью диагностических тестов.
Скрининговые тесты на синдром Дауна
Тесты, проводимые в первые 3 месяца
Эти тесты, основанные на уровне двух белков в крови матери и некоторых характеристиках плода, определяемых на УЗИ, проводятся между 11 и 14 неделями беременности.
Тесты, проводимые во втором триместре
Тесты, которые рассчитывают вероятность наличия синдрома Дауна у ребенка на основе уровня трех белков в крови матери, называются тройным скрининговым тестом, а те, которые учитывают уровень четырех белков, называются четверным скрининговым тестом. Эти тесты проводятся между 16 и 18 неделями беременности.
Тесты на экстрацеллюлярную ДНК
Эти тесты, исследующие фрагменты ДНК плода в крови матери, имеют более высокую точность, чем вышеупомянутые тесты.
Диагностические тесты на синдром Дауна
Биопсия ворсин хориона
Ворсинная биопсия хориона — это процедура, проводимая между 9 и 14 неделями беременности. Она осуществляется путем введения тонкой иглы в подходящее место на животе беременной женщины или через шейку матки для получения образца ткани плаценты, которая питает плод.
Амниоцентез
Это процедура, при которой берется образец амниотической жидкости, в которой плавает плод. Исследуя клетки, содержащиеся в жидкости, можно определить хромосомную структуру. Хотя это может показаться пугающим, так как может привести к выкидышу, риск значительно снижается, если процедуру проводит опытный врач. Обычно она проводится между 15 и 20 неделями беременности, но в зависимости от цели может быть выполнена и в другие сроки. Проведение теста до 15-й недели беременности увеличивает риск выкидыша.
Кордоцентез
Это диагностический тест, проводимый между 18 и 22 неделями беременности. Он осуществляется путем забора крови из пуповины плода. Также используется, если необходимо ввести кровь или лекарства плоду. Тест предоставляет информацию о группе крови, заболеваниях крови и факторах, которые могут привести к задержке развития.
Диагностика после рождения
Диагноз синдрома Дауна может быть установлен и после рождения. Дети с синдромом Дауна легко узнаваемы по своим типичным признакам. Их голова меньше обычной и имеет плоскую заднюю часть, небо узкое и короткое, а рот маленький, поэтому язык может быть выдвинут наружу. Лицо плоское, особенно корень носа.
У 70-80% детей с синдромом Дауна на ладонях есть симианская линия, то есть одна линия, проходящая поперек ладони. Это состояние встречается редко в нормальной популяции. Кроме того, у них слабая мышечная и суставная структура.
Здоровье и безопасность детей
