Méthodes de diagnostic du syndrome de Down

Le syndrome de Down, connu sous le nom de trouble chromosomique, est l'une des causes les plus fréquentes de handicap mental. Ce trouble, qui affecte le développement d'un individu tout au long de sa vie, peut toucher les bébés de mères de tous âges, mais la probabilité qu'il se manifeste est plus élevée chez les bébés de mères plus âgées. La cause la plus courante du syndrome est la présence de trois copies du chromosome 21 au lieu de deux, comme chez les individus normaux. C'est pourquoi il est également appelé trisomie 21. Les méthodes de diagnostic du syndrome de Down se divisent en deux groupes : les tests de dépistage et les tests de diagnostic. Les tests de dépistage ne fournissent qu'une indication de probabilité, tandis que le diagnostic précis est effectué par des tests de diagnostic.

Tests de dépistage du syndrome de Down

Tests effectués au cours des 3 premiers mois

Ces tests, basés sur le niveau de deux protéines dans le sang de la mère et certaines caractéristiques du fœtus déterminées par échographie, sont réalisés entre la 11e et la 14e semaine de grossesse.

Tests effectués au cours du deuxième trimestre

Les tests qui calculent la probabilité que le bébé ait le syndrome de Down en fonction du niveau de trois protéines dans le sang de la mère sont appelés test de dépistage triple, tandis que ceux qui prennent en compte le niveau de quatre protéines sont appelés test de dépistage quadruple. Ces tests sont effectués entre la 16e et la 18e semaine de grossesse.

Tests d'ADN extracellulaire

Ces tests, qui examinent les fragments d'ADN du fœtus dans le sang de la mère, ont un taux de précision plus élevé que les tests mentionnés ci-dessus.

Tests de diagnostic du syndrome de Down

Biopsie des villosités choriales

La biopsie des villosités choriales est une procédure réalisée entre la 9e et la 14e semaine de grossesse. Elle consiste à prélever un échantillon de tissu placentaire qui nourrit le fœtus en insérant une fine aiguille dans un endroit approprié de l'abdomen de la femme enceinte ou par le col de l'utérus.

Amniocentèse

C'est une procédure qui consiste à prélever un échantillon de liquide amniotique dans lequel le fœtus flotte. En examinant les cellules contenues dans le liquide, on peut déterminer la structure chromosomique. Bien que cela puisse sembler effrayant car cela peut entraîner une fausse couche, le risque est considérablement réduit si la procédure est effectuée par un médecin expérimenté. Elle est généralement réalisée entre la 15e et la 20e semaine de grossesse, mais peut également être effectuée à d'autres moments selon l'objectif. La réalisation du test avant la 15e semaine de grossesse augmente le risque de fausse couche.

Chorioncentèse

C'est un test de diagnostic effectué entre la 18e et la 22e semaine de grossesse. Il est réalisé en prélevant du sang du cordon ombilical du fœtus. Il est également utilisé si le fœtus a besoin d'une transfusion sanguine ou d'un médicament. Il fournit des informations sur le groupe sanguin, les maladies sanguines et les facteurs pouvant entraîner un retard de développement.

Diagnostic après la naissance

Le diagnostic du syndrome de Down peut également être posé après la naissance. Les bébés atteints du syndrome de Down sont facilement reconnaissables par leurs caractéristiques typiques. Leur tête est plus petite que la normale et a une arrière plate, leur palais est étroit et court, et leur bouche est petite, ce qui peut faire que leur langue dépasse. Leur visage est plat, en particulier la racine du nez.

70 à 80 % des bébés atteints du syndrome de Down ont une ligne simienne sur leurs paumes, c'est-à-dire une ligne unique traversant la paume. Cela est rare dans la population normale. De plus, leur structure musculaire et articulaire est faible.