طرق تشخيص متلازمة داون

متلازمة داون، المعروفة أيضًا باسم اضطراب الكروموسومات، هي واحدة من أكثر أسباب الإعاقة الفكرية شيوعًا. يؤثر هذا الاضطراب على تطور الفرد طوال حياته ويمكن أن يؤثر على الأطفال من الأمهات من جميع الأعمار، ولكن الاحتمالية أعلى في الأطفال من الأمهات الأكبر سنًا. السبب الأكثر شيوعًا للمتلازمة هو وجود ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 بدلاً من النسختين المعتادتين. لهذا السبب، يُشار إليها أيضًا باسم التثلث الصبغي 21. تُقسم طرق تشخيص متلازمة داون إلى مجموعتين: اختبارات الفحص واختبارات التشخيص. اختبارات الفحص هي اختبارات تعتمد فقط على الاحتمالات، بينما يتم إجراء التشخيصات النهائية من خلال اختبارات التشخيص.

اختبارات فحص متلازمة داون

الاختبارات التي تُجرى في الأشهر الثلاثة الأولى

تُجرى هذه الاختبارات، التي تعتمد على مستويات بروتينين في دم الأم وبعض الخصائص التي تم تحديدها للجنين عبر الموجات فوق الصوتية، بين الأسبوعين 11 و14 من الحمل.

الاختبارات التي تُجرى في الأشهر الثلاثة الثانية

تُسمى الاختبارات التي تحسب احتمال وجود متلازمة داون لدى الطفل بناءً على مستويات ثلاثة بروتينات في دم الأم اختبار الفحص الثلاثي، بينما تُسمى تلك التي تأخذ في الاعتبار مستويات أربعة بروتينات اختبار الفحص الرباعي. تُجرى هذه الاختبارات بين الأسبوعين 16 و18 من الحمل.

اختبارات الحمض النووي الخالي من الخلايا

تتمتع هذه الاختبارات، التي تفحص قطع الحمض النووي التي تخص الطفل في دم الأم، بمعدل دقة أعلى من الاختبارات المذكورة أعلاه.

اختبارات تشخيص متلازمة داون

أخذ عينة من الزغابات المشيمية

تُعد أخذ عينة من الزغابات المشيمية إجراءً يُجرى بين الأسبوعين 9 و14 من الحمل. يتم أخذ عينة من المشيمة، التي تغذي الطفل، عن طريق إدخال إبرة رفيعة من خلال منطقة مناسبة في بطن المرأة الحامل أو عبر عنق الرحم.

بزل السلى

يتضمن أخذ عينة من السائل الأمنيوسي الذي يطفو فيه الطفل. يتم فحص الخلايا الموجودة في السائل لتحديد التركيب الكروموسومي. قد يبدو الأمر مخيفًا لأنه يمكن أن يؤدي إلى الإجهاض، ولكن عندما يتم إجراؤه بواسطة طبيب ذو خبرة، فإن المخاطر تكون منخفضة جدًا. عادةً ما يتم إجراؤه بين الأسبوعين 15 و20 من الحمل، ولكن يمكن أيضًا إجراؤه في أوقات مختلفة حسب الغرض. يؤدي إجراؤه قبل الأسبوع 15 من الحمل إلى زيادة خطر الإجهاض.

أخذ عينة من دم الحبل السري

هذا اختبار تشخيصي يُجرى بين الأسبوعين 18 و22 من الحمل. يتم إجراؤه عن طريق أخذ دم من الحبل السري. يُستخدم أيضًا عندما يكون هناك حاجة لإعطاء دم أو دواء للطفل. يوفر معلومات حول فصيلة الدم، وأمراض الدم، والعوامل التي قد تؤدي إلى تأخر في النمو.

التشخيص بعد الولادة

يمكن أيضًا إجراء تشخيص متلازمة داون بعد الولادة. يمكن التعرف بسهولة على الطفل المصاب بمتلازمة داون بسبب ميزاته النموذجية. يكون رأسه أصغر من الطبيعي ومسطحًا من الخلف، والحنك ضيق وقصير، والفم صغير مما قد يؤدي إلى بروز اللسان. الوجه مسطح، وجسر الأنف مسطح بشكل خاص.

حوالي 70% إلى 80% من الأطفال المصابين بمتلازمة داون لديهم خط سيميان في راحة أيديهم، وهو خط واحد يمتد عبر راحة اليد. هذه حالة نادرة في السكان الطبيعيين. بالإضافة إلى ذلك، تكون بنية العضلات والمفاصل ضعيفة.